Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Czosnek© Dixi, GNU FLD (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html), pl.wikipedia.org/wiki/Grafika:Warzywa_czosnek002.jpg

Zmiażdżony, niegotowany proszę

25 lutego 2007, 15:11

Czosnek przeciskany przez praskę czy miażdżony w inny sposób jest zdrowszy od ząbków zjadanych w całości. Dlaczego? Ponieważ zgniatanie niszczy błony komórkowe i uwalnia enzym zwany alliinazą. Rozkłada on bezwonną alliinę do związku charakteryzującego się silnym działaniem antybiotycznym i zapobiegającego tworzeniu się zakrzepów.


Główna część kampusu Kaust© Kaust.edu.sa

Potężny superkomputer lepem na naukowców

21 października 2008, 14:13

Przed rokiem informowaliśmy o położeniu kamienia węgielnego pod budowę Uniwersytetu Nauki i Technologii im. Króla Abdullaha (Kaust). Uczelnia zostanie otwarta we wrześniu 2009 roku, a władze Arabii Saudyjskiej chcą, by pracowali w niej najwybitniejsi naukowcy na świecie. Jednym z magnesów, który ma ich przyciągać będzie superkomputer Shaheen, czyli sokół wędrowny.


Kawa wspomaga leczenie WZW C

9 czerwca 2011, 11:40

Chorzy z zaawansowanym wirusowym zapaleniem wątroby typu C lepiej reagują na leczenie, gdy podczas terapii piją kawę (Gastroenterology).


Katalizator z nanorurkami kontra środki bojowe

8 maja 2014, 11:44

Bojowe środki trujące wzbudzają lęk, jednak zespół z amerykańskiego Narodowego Instytutu Standaryzacji i Technologii (National Institute of Standards and Technology, NIST) opracował bazujące na nanorurkach rozwiązanie, które pozwala sobie poradzić z organofosforanami, np. sarinem. Co istotne, można je wykorzystać w ubraniach, tak by toksyczne związki nie zdążyły wejść w kontakt ze skórą.


Mikrobiom wpływa na przebieg chorób wywołanych genetycznie

22 maja 2017, 11:12

Badania na myszach i ludziach pokazują, że mikrobiom jelit może wpływać na budowę naczyń krwionośnych w mózgu i odpowiadać za występowanie malformacji prowadzących do udaru bądź padaczki.


Odkryto wirusa z genami nieznanymi nauce

9 lutego 2020, 15:58

Wirusy należą do najmniej poznanych cząstek na Ziemi. Jako, że nie są one w stanie przeżyć i mnożyć się bez gospodarza, niektórzy nie uważają ich nawet za organizmy żywe. Tymczasem brazylijscy naukowcy odkryli wirusa, którego genom składa się wyłącznie z genów nieznanych nauce.


Jedzenie ryb dobrze wpływa na wzrok

11 lipca 2006, 20:18

Wyniki dwóch badań dostarczają kolejnych powodów do tego, by jeść ryby. Zawarte w nich związki zapobiegają związanemu z wiekiem zwyrodnieniu plamki żółtej, a jest to główna przyczyna ślepoty wśród starszych osób.


© BenFrantzDalelicencja: GNU FDL

Wahanie rozszerza źrenice

6 lutego 2008, 12:44

Określając rozmiary źrenicy, można stwierdzić, kiedy człowiek ulega złudzeniu optycznemu. W swoim eksperymencie naukowcy wykorzystali różne grafiki, m.in. sześcian Neckera. Mając płaski rysunek trójwymiarowej bryły mózg nie może sobie poradzić z perspektywą i nie wie, która ściana jest bliższa, a która dalsza. Dlatego naprzemiennie widzimy kostkę albo od lewej strony z góry, albo od prawej z dołu.


Drzewa szybciej rosną

3 lutego 2010, 12:08

Autorzy badań opublikowanych w ostatnim numerze Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) zauważają, że lasy na wschodnim wybrzeżu USA rosną szybciej, a przyczyną tego zjawiska mogą być zmiany klimatyczne. Prowadzone przez 22 lata obserwacje wykazały, że ponad 90% drzew rośnie od dwóch do czterech razy szybciej, niż przewidywali naukowcy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy